Zawalcz ze mną o moje mięśnie – Historia choroby

Pasażer na gapę

Mam na imię Tomek. Jestem synem. Jestem mężem. Jestem tatą fantastycznego chłopczyka. Jestem przyjacielem. Kolegą. Sąsiadem. Tak jak ty pełnię w swoim życiu wiele ról. Może mijasz mnie, jak odprowadzam swoje dziecko do przedszkola. Może widzisz mnie, kiedy idę ulicą ze swoimi bliskimi, uśmiecham się do swojej żony czy odpowiadam na pytania synka. Może czasem zatrzymasz na mnie wzrok na dłużej. Tak jak ty chronię swój świat. Szukam szczęścia w drobnych chwilach. Śmieję się. Marzę. Planuję. Wzruszam. Czasem wkurzam. Złoszczę się. Łączy nas wiele, może nawet moglibyśmy zostać przyjaciółmi albo dobrymi kumplami. Obejrzeć razem film lub powspominać dawne czasy. Jest tylko jedno, ale. Mała DUŻA różnica. Kiedy podbiega do ciebie twoje dziecko, bez wahania bierzesz je w ramiona. Kiedy do mnie podbiega synek, ja tego zrobić nie mogę. Nie mogę wziąć swojego dziecka na ręce. Bo w swoich już mam „pasażera na gapę” – miopatię. Mój pasażer na gapę jest bardzo uciążliwy i wymagający. Męczący. Bezlitosny. Nie ogląda się na innych.

Pięta Achillesa

To mój słaby punkt. Punkt, który zaczął się, paradoksalnie, od… stopy.

Pieczenie w lewej stopie. Ból o różnym nasileniu, bardzo nieprzyjemny, którego przyczyną, jak się okazało, była polineuropatia, czyli uszkodzenia nerwów obwodowych.  To był pierwszy objaw, że coś zaczyna się dziać. Potem doszło do tego osłabienie mięśni bicepsa w lewej ręce. Wizyty lekarskie. Diagnozy. Odbijanie się od drzwi do drzwi. Kiedy padła diagnoza miałem 30 lat. Bardzo rzadka choroba o podłożu genetycznym. Miopatia mitochondrialna. Pewnie nie spotkałeś się z taką nazwą. Ja mogę napisać już o niej mały elaborat, bo w końcu towarzyszy mi już od kilkunastu lat. Dziś to, co przede wszystkim mi doskwiera, to zanik mięśni w rękach. Zaniki pojawiają się też w nogach – wyobraź sobie, że nie masz czucia w niektórych miejscach i nie odczuwasz wibracji. Inne objawy to między innymi chroniczne zmęczenie, słaby wzrok, opadające powieki czy osłabienie zdolności przełykania.

 Mitochondria – co to takiego

Żebyś miał jakieś pojęcie o tym co mi dolega, muszę ci wytłumaczyć, o co w tym wszystkim chodzi i czym są te zagadkowe mitochondria. Mitochondria odpowiadają za wytwarzanie energii ATP, a ta z kolei jest potrzebna do tego, by organizm prawidłowo funkcjonował – to ważne szczególnie w przypadku tych organów, które zużywają jej naprawdę bardzo dużo. Tak się dzieje np. w przypadku układu nerwowego, mięśni czy mózgu. Jeśli mitochondria nie wytwarzają wystarczająco dużo tej energii, wówczas komórki nie działają, tak jak powinny. Tak jest w moim przypadku. To, co dla ciebie jest czymś naturalnym, dla mnie jest dużym wysiłkiem. Objawy, o których wspomniałem wcześniej, czyli między innymi zanik mięśni, problemy z widzeniem czy trudności z przełykaniem – spowodowane złą pracą mitochondriów – mój przypadek miopatii mitochondrialnej wziął się z mutacji w jądrowym genie POLG, stąd nazwa – choroba POLG. Jest schorzeniem o różnorodnych objawach i nasileniu.

Jak możesz mi pomóc?

Na miopatię mitochondrialną nie ma leków. To choroba nieuleczalna. Można jedynie złagodzić i opóźnić jej objawy. Suplementy, które przyjmuję, nie są refundowane. Ważną i najbardziej zalecaną formą rehabilitacji są ćwiczenia. Miesięczny koszt suplementów i rehabilitacji to dla mnie duża kwota, przekraczająca moje możliwości finansowe. Domyślasz się pewnie, że im więcej takich zabiegów, im bardziej systematyczne, tym lepiej dla mojego organizmu. Koszty życia z miopatią są duże – i finansowe i te związane z codziennością, bo choroba mocno mnie ogranicza, a rzeczy, które dla ciebie są czymś najnormalniejszym w świecie, dla mnie bywają dużym wysiłkiem. Jestem podopiecznym Fundacji Avalon, w której mam możliwość korzystania z subkonta. Przekazanie 1,5% podatku ciebie nic nie kosztuje.  Jednak te 1,5% przekazane na moje subkonto lub wpłacona darowizna, pozwalają mi na kontynuowanie tego, co na chwilę obecną mogę zrobić w tej kwestii. Czego się trzymam? Chcę nadal samodzielnie funkcjonować. Chcę móc wykonywać proste czynności. Sam. Aby tak było, muszę mieć stałą rehabilitację, która umożliwi utrzymanie działających mięśni w dobrej kondycji, by nie przestały funkcjonować, tak jak powinny. Dlatego tak ważne są regularne ćwiczenia z rehabilitantem, który uwzględniając możliwości mojego organizmu ustala plan działania. Na mojej stronie internetowej miopatia.pl są informacje o mnie i o tym, w jaki sposób możesz mi pomóc. Ja nie mogę czekać, aż choroba zabierze mi wszystko. Diagnoza to jedno. A życie życiem. A ja chcę, żeby moje toczyło się mimo postępującej choroby w miarę normalnie. Mam status osoby niepełnosprawnej. Mam lepsze i gorsze dni. Chciałbym, aby tych lepszych było więcej, dlatego ciągle szukam w sobie siły, by każdego dnia podnosić się na nowo.  Z twoją pomocą będzie mi łatwiej. To jak, pomożesz?